L’oncogenetica studia la componente ereditaria di alcune tipologie di cancro per migliorare la prevenzione e la terapia.
I tumori ereditari, come per esempio alla mammella, al colon e all’ovaio, presentano un rischio più elevato di sviluppo in quei soggetti con una familiarità alla malattia.
Il malato ha o ha avuto un parente stretto, genitore, fratello o sorella affetto da cancro.

Consulenza genetica

Rivolgersi a uno specialista in oncogenetica significa essere guidati e seguiti nell’effettuare test genetici ed eventualmente controlli mirati. La consulenza genetica ricostruisce la storia naturale e familiare del paziente.
In generale i passi da seguire sono:
-ricostruzione della storia
-documentazione utile
-proposta del test genetico
-esecuzione del test
-consulenza post-test per valutare i risultati e le possibili azioni da eseguire

Oncogenetica: mutazioni BRCA1 e BRCA2

L’obiettivo del test genetico, per i pazienti con familiarità al tumore, è offrire un percorso multidisciplinare, volto a eseguire tutti gli esami diagnostici per prevenire al meglio e tempestivamente l’insorgere della malattia.
Nel caso del tumore alla mammella o all’ovaio, il test è effettuato su un prelievo di sangue, per individuare i due geni, BRCA1 e BRCA2, coinvolti nell’aumento del rischio.
Inoltre, può essere richiesto un approfondimento ulteriore: la ricerca di microdelezioni, cioè la perdita di piccole parti del cromosoma, in questi due geni per identificare ulteriori varianti patogenetiche.

Il test positivo indica una predisposizione ereditaria allo sviluppo di certi tumori, ma non la certezza!
I risultati vanno discussi con uno specialista che inserisce la paziente in programmi di screening “sorvegliati”.

Un test negativo riporta il rischio di sviluppare il tumore a percentuali uguali al resto della popolazione sana.